آزمايش تشخيص مولكولي يا Molecular Diagnostics  مجموعه اي از تكنيك‌هاي مورد استفاده براي تجزيه و تحليل نشانگرهاي بيولوژيكي در ژنوم و پروتئوم است، در اين روش كد ژنتيكي فرد و نحوه بيان سلول‌هاي آنها به عنوان پروتئين، با استفاده از زيست شناسي مولكولي براي آزمايش پزشكي امكان پذير مي‌باشد.

اين تكنيك جهت تشخيص و ارزيابي بيماري، تشخيص خطر، و انتخاب بهترين نوع درمان براي هر فرد بيمار به صورت كاملاً شخصي مي‌باشد.

سرعت، دقت و حساسيت فوق العاده بالاي آزمايش‌هاي تشخيص مولكولي باعث گرديد تا اين روش ها به سرعت جايگاه خود را در علوم آزمايشگاهي بيابند و در امر تشخيصي و درمان طيف گسترده اي از بيماريها مورد استفاده قرار گيرند.

تاريخچه آزمايش تشخيص مولكولي

اولين آزمايش تشخيص مولكولي در سال ۱۹۸۰  به صورت يك آزمايش ژنتيكي براي تشخيص پيش از تولد بيماري تالاسمي توسط  وايات واي كان و همكارانش صورت گرفت. در پي اين آزمايش، در دهه ۱۹۹۰ شناسايي ژنها و همچنين تكنيك‌هاي جديد توالي يابي DNA منجر به ظهور رشته جديدي از پزشكي آزمايشگاهي مولكولي شد.

امروزه تشخيص مولكولي بيماري‌ها كاربرد و اهميت تجاري بسياري پيدا كرده‌است و به همين دليل دستورالعمل 98/44/EC اتحاديه اروپا در سال ۱۹۹۸تأييد كرد كه ثبت اختراع پيرامون توالي يابي DNA مجاز مي‌باشد.

Molecular detection

كاربردها

از جمله موارد كاربرد اين روش آزمايش شامل:

  • بررسي بيماري هاي عفوني ناشي از عوامل ويروسي، باكتريايي، قارچي و انگلي مانند كلاميديا، ويروسآنفلوآنزا، سل و …
  • بررسي نقايص مرتبط با ژنوم انساني مانند آزمايش‌هاي قبل از تولد رايج با هدف تشخيص ناهنجاري‌هاي كروموزومي
  • تعيين خط درماني به روش مولكولي
  • پايش بيماري هاي مختلف در طول دوره درمان همچون اندازه گيري مقدار بار ويروس در طول درمان
  • بررسي پيش آگهي بيماري ها مانند پيش آگهي در بيماران ALL و يا مبتلايان به هپاتيت C
  • فارماكوژنتيك مانند بررسي جهش ها مرتبط با مقاومت هاي دارويي در بيماران CML و يا بيماران درگير با هپاتيت B مزمن
  • غربال گري و پيش بيني بروز بيماري ها در افراد مستعد نسبت به سرطان پستان و تخمدان